Pengertian Mutasi yang disebabkan oleh Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti berikut.

1) Inversi

Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik. Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut.

1. Inversi Perisentrik , Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah.
2. Inversi Parasentrik , Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.

2) Translokasi

Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada kromosom lain, seperti dapat Anda lihat pada Gambar berikut!

Proses translokasi

3) Duplikasi

Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. Duplikasi dapat dilihat pada Gambar berikut!

Proses duplikasi

Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat ditemukan pada fragile X sindrom yang menyebabkan kemunduran pada mental. Selain itu dapat ditemukan pula pada mutasi- mutasi bar dalam Drosophilla melanogaster yang mengakibatkan kelainan struktur mata yang disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik dari kromosom politen, seperti yang terlihat pada Gambar di bawah ini!

Mata Drosophilla melanogaster

Keterangan Gambar :

A. Fenotipe bentuk mata yang berubah

B. Duplikasi barik-barik pada kromosom

4) Delesi

Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan. Salah satu sindrom pada manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom cri-du-chat. Delesi dapat dijelaskan melalui Gambar berikut.

Delesi

Pada Gambar diatas terlihat adanya kehilangan bagian dari kromosom. Pada keadaan ini biasanya akan mengakibatkan formasi gelang pada waktu sinapsis, seperti terlihat pada Gambar berikut.

Formasi gelang pada saat sinapsis

Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada kehidupan sehari-hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan kelainan-kelainan berikut.

a) Actino Mongolisme

Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:

1. cenderung berumur pendek;
2. mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;
3. letak telinga agak rendah;
4. memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.

b) Sindrom Cri-du-chat

Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain:

1. memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing;
2. mengalami kemunduran mental ;
3. mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
4. memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
5. penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

5) Isokromosom

Isokromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri. Kondisi ini bertentangan dengan translokasi Robertson. Peristiwa isokromosom dapat dilihat pada Gambar berikut ini!

Pembentukan dua isokromosom akrosentris

Gambar diatas memperlihatkan pada peristiwa isokromosom terjadi pembelahan suatu kromosom metasentris yang berduplikasi pada sentromer membentuk dua isokromosom akrosentris, dengan duplikasi terbalik secara genetis pada kedua tangannya. Peristiwa tersebut dapat dilihat dalam kariotipe dari banyak spesies tumbuhan dan hewan.

6) Katenasi

Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Hal ini dimulai dari patahnya kromosom di dua tempat, kemudian bagian yang patah tersebut lepas dan saling mendekat. Peristiwa katenasi ini biasanya didahului dengan translokasi.