Sindrom yang disebabkan oleh peristiwa aneuploid pada mutasi kromosomo

Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.

a) Sindrom Turner

Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:

1. gonad abnormal dan steril;
2. tubuh pendek;
3. payudara tidak berkembang dengan baik;
4. memiliki leher yang bersayap;
5. Terjadi keterbelakangan mental;
6. Terdapat kelainan kardiovaskuler.

Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut dapat Anda perhatikan Gambar ini!

Penderita sindrom turner dan kariotipenya

b) Sindrom Klinefelter

Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.

Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:

1. memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
2. memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
3. gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
4. payudara berkembang;
5. terjadi keterbelakangan mental.

Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut, Anda dapat memperhatikan Gambar di bawah ini!

Penderita sindrom klinefelter dan kariotipenya

c) Sindrom Edwards

Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:

1. berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
2. tengkorak berbentuk agak lonjong;
3. memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
4. bentuk dada pendek dan lebar;
5. memiliki letak telinga yang lebih rendah.

d) Sindrom Down

Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe pada penderita sindrom down dapat dilihat pada Gambar berikut ini.

Kariotipe penderita sindrom down

Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.

1. Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
2. Memiliki badan yang pendek.
3. Memiliki bentuk wajah agak bulat.
4. Memiliki bentuk mata yang sipit.
5. Keadaan mulut sering terbuka.
6. Memiliki kelainan pada jantung.
7. Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
8. Aktivitas geraknya lamban.
9. Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.

Ciri-ciri penderita sindrom down dapat Anda lihat pada Gambar di bawah ini!

Bentuk kelainan pada sindrom down

Keterangan:

A. Ciri-ciri wajah yang khas

B. Lipatan simia pada telapak tangan

C. Kelemahan otot

Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak adalah kecil. Korelasi antara penderita sindrom down dengan umur ibu dapat terlihat pada Gambar berikut ini!

Grafik Kejadian sindrom down pada kelahiran

e) Sindrom Patau

Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.

1. Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
2. Memiliki polidaktili.
3. Ukuran struktur otak lebih kecil.
4. Mengalami keterbelakangan mental.
5. Bagian bibir memiliki celah.
6. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

Demikianlah materi tentang Sindrom ini saya sampaikan, semoga bermanfaat ...